(最終更新日:2022-08-07 11:59:51)
  オオトモ タカノブ
  大友 孝信
   所属   川崎医科大学  医学部 基礎医学 分子遺伝医学
   職種   教授
■ 現在の専門分野
胎児医学、小児成育学, 遺伝学 (キーワード:ライソゾーム病、細胞内小胞輸送) 
■ 著書
1. 2022/03/01 部分執筆  ムコ多糖症「内科学」 
2. 2021/11/15 部分執筆  ライソゾームと糖脂質「ファブリー病 Update 第2版」 
3. 2021/11/12 編集・監修  「臨床遺伝専門医テキスト③ 各論Ⅱ 臨床遺伝学小児領域」 
4. 2019 部分執筆  ライソゾーム病とオートファジー「日本臨牀 ライソゾーム病~最新情報と将来展望~」 
5. 2019 部分執筆  糖蛋白質代謝異常症「別冊・医学のあゆみ「ライソゾーム病のすべて」」 
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■ 学術雑誌
1. 2022/07/25 原著 A novel nonsense variant in ARID1B causing simultaneous RNA decay and exon skipping is associated with Coffin-Siris syndrome. 
2. 2022/05 原著 Hematopoietic Disorders, Renal Impairment and Growth in Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome. 
3. 2021/05 症例報告 Mucolipidosis Ⅱ and III with neurological symptoms due to spinal cord compression. 
4. 2020/08 症例報告 [A case of spastic paraplegia 48 with a novel mutation in the AP5Z1 gene]. 
5. 2020/04 原著 Biallelic VPS35L pathogenic variants cause 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome through dysfunction of retriever complex. 
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■ 所属学会
1. 日本小児科学会
2. 日本人類遺伝学会
3. 日本先天代謝異常学会
4. 日本分子生物学会