(最終更新日:2021-05-29 14:46:23)
  オオトモ タカノブ
  大友 孝信
   所属   川崎医科大学  医学部 基礎医学 分子遺伝医学
   職種   教授
■ 著書
1. 2019 部分執筆  ライソゾーム病とオートファジー「日本臨牀 ライソゾーム病~最新情報と将来展望~」 
2. 2019 部分執筆  糖蛋白質代謝異常症「別冊・医学のあゆみ「ライソゾーム病のすべて」」 
3. 2018 部分執筆  Mucolipidoses: clinical features, biochemistry, diagnosis, genetics, treatment, MPS Update 
4. 2018 部分執筆  Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome: a new type of mucopolysaccharidosis with severe systemic symptoms, MPS Update 
5. 2018 部分執筆  糖蛋白質代謝異常症「医学のあゆみ ライソゾーム病のすべて」 
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■ 学術雑誌
1. 2021/05 症例報告 Mucolipidosis Ⅱ and III with neurological symptoms due to spinal cord compression. 
2. 2020/08 症例報告 [A case of spastic paraplegia 48 with a novel mutation in the AP5Z1 gene]. 
3. 2020/04 原著 Biallelic VPS35L pathogenic variants cause 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome through dysfunction of retriever complex. 
4. 2020/03 原著 Starvation-induced autophagy via calcium-dependent TFEB dephosphorylation is suppressed by Shigyakusan. 
5. 2020/01 総説 Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome. 
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■ 所属学会
1. 日本小児科学会
2. 日本人類遺伝学会
3. 日本先天代謝異常学会
4. 日本分子生物学会