川崎医科大学 教員情報   
   TOPページ   


  マスノ ミツオ   Masuno Mitsuo
  升野 光雄
   所属   川崎医科大学  医学部 臨床医学 小児科学
   職種   特任准教授
■ 著書
1. 部分執筆  先天異常.先天異常の種類と特徴.「ナースとコメディカルのための小児科学 改訂第6版.」 2018/02
2. 翻訳  単一遺伝子疾患.「トンプソン&トンプソン遺伝医学 第2版,福嶋義光 監訳」 2017/03
3. 翻訳  症例32 Miller-Dieker症候群.「トンプソン&トンプソン遺伝医学 第2版,福嶋義光 監訳」 2017/03
4. 部分執筆  5章 頭部・顔面疾患.「遺伝カウンセリングマニュアル 改訂第3版, 福嶋義光 監修」 2016/04
5. 部分執筆  先天異常.先天異常の種類と特徴.「ナースとコメディカルのための小児科学 改訂第5版.」 2016/04
全件表示(20件)
■ 学術雑誌
1. 総説  Aarskog-Scott症候群 2019/03
2. 総説  口唇・口蓋裂と遺伝カウンセリング 2017/04
3. 総説  小児の症候群:Aarskog症候群 2016/04
4. 総説  小児の症候群:Adams-Oliver症候群 2016/04
5. 総説  小児の症候群:Bardet-Biedl症候群 2016/04
全件表示(25件)
■ 学会発表
1. Causative novel USP9X variants in two Japanese patients with X-linked intellectual disability. (ポスター,一般) 2018/10/19
2. TMEPAI mutation causes MFS/LDS-like phenotypes in 2 Japanese families. (ポスター,一般) 2017/10/20
3. 遺伝性疾患の否定的イメージに関連する要因の網羅的検討~遺伝差別の軽減を目指して~ (口頭発表,一般) 2017/06/23
4. Medical exome解析により同定したSOX2遺伝子新規ミスセンス変異による小眼球症の1例 (ポスター,一般) 2016/05/15
5. Clinical and neuroimaging findings of an incomplete form of Moebius syndrome (ポスター,一般) 2016/04/04
全件表示(56件)
■ 所属学会
1. The European Society of Human Genetics
2. 日本人類遺伝学会
3. 2004/01~ ∟ 評議員
4. 日本小児科学会
5. 日本小児遺伝学会
全件表示(9件)