(最終更新日:2020-03-30 12:48:40)
  マスノ ミツオ   Masuno Mitsuo
  升野 光雄
   所属   川崎医科大学  医学部 臨床医学 小児科学
   職種   特任准教授
■ 著書
1. 2018/02 部分執筆  先天異常.先天異常の種類と特徴.「ナースとコメディカルのための小児科学 改訂第6版.」 
2. 2017/03 翻訳  症例32 Miller-Dieker症候群.「トンプソン&トンプソン遺伝医学 第2版,福嶋義光 監訳」 
3. 2017/03 翻訳  単一遺伝子疾患.「トンプソン&トンプソン遺伝医学 第2版,福嶋義光 監訳」 
4. 2016/04 部分執筆  5章 頭部・顔面疾患.「遺伝カウンセリングマニュアル 改訂第3版, 福嶋義光 監修」 
5. 2016/04 部分執筆  先天異常.先天異常の種類と特徴.「ナースとコメディカルのための小児科学 改訂第5版.」 
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■ 学術雑誌
1. 2019/10/21 症例報告 Novel USP9X variants in two patients with X-linked intellectual disability. 
2. 2019/10/09 症例報告 Tumor predisposition in an individual with chromosomal rearrangements of 1q31.2-q41 encompassing cell division cycle protein 73. 
3. 2019/09 総説 指定難病最前線 メビウス症候群. 
4. 2019/08/08 症例報告 Diamond-Blackfan anemia caused by chromosome 1p22 deletion encompassing RPL5
5. 2019/06/17 症例報告 Developmental delay and dysmorphic features in a girl with a de novo 5.4 Mb deletion of 13q12.11-q12.13. 
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■ 学会発表
1. 2018/10/19 Causative novel USP9X variants in two Japanese patients with X-linked intellectual disability. (ポスター,一般) 
2. 2017/10/20 TMEPAI mutation causes MFS/LDS-like phenotypes in 2 Japanese families. (ポスター,一般) 
3. 2017/06/23 遺伝性疾患の否定的イメージに関連する要因の網羅的検討~遺伝差別の軽減を目指して~ (口頭発表,一般) 
4. 2016/05/15 Medical exome解析により同定したSOX2遺伝子新規ミスセンス変異による小眼球症の1例 (ポスター,一般) 
5. 2016/04/04 Clinical and neuroimaging findings of an incomplete form of Moebius syndrome (ポスター,一般) 
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■ 所属学会
1. The European Society of Human Genetics
2. 日本遺伝カウンセリング学会
3. 2009/04~2017/03 ∟ 評議員
4. 日本小児遺伝学会
5. 2003/04~2018/03 ∟ 評議員
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