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（最終更新日：2025-09-07 01:56:11）

  トクトミ　トモハル   Tomoharu Tokutomi
  徳富　智明
   所属   川崎医科大学医学部臨床医学　小児科学

職種特任教授

■ 現在の専門分野

分子遺伝疫学, 遺伝・先天異常学, ゲノム医科学, 個別化医療　（キーワード：臨床遺伝学、家系図、家族歴、Dysmorphology、遺伝カウンセリング、ゲノムリテラシー、リスク・コミュニケーション、Precision medicine）

■ 著書

1.	2025/08/01	全体執筆	家系図を正しく書こう「小児科診療特大号特集遺伝カウンセリングを学ぼう！」
2.	2025/05	部分執筆	「第22回全国遺伝子医療部門連絡会議報告書令和６年（2024年）」
3.	2025/03/24	翻訳	医療、個別化医療へのゲノム学の応用「トンプソン&トンプソン遺伝医学・ゲノム医学」
4.	2024/11/20	全体執筆	地域における遺伝医療の課題「全ゲノム・エクソーム解析時代の遺伝医療，ゲノム医療における倫理・法・社会」
5.	2024/07/11	全体執筆	家族歴聴取と家系図記載法「遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)診療ガイドライン　2024年版」
6.	2021/07/28	全体執筆	遺伝学的診察「臨床遺伝専門医テキスト1 臨床遺伝学総論」
7.	2021/06/30	翻訳	究極の遺伝学ツール：家族歴「遺伝カウンセリングガイド(原書/A Guide to Genetic Counseling, second edition 日本語版)」
8.	2016/04/04	編集・監修	「自動家系図作成ソフト「fーtree」で学ぶ臨床遺伝学―遺伝診療からゲノムコホート研究まで」
9.	2016/04	全体執筆	ミトコンドリア病「EBMに基づく脳神経疾患の基本治療指針 : evidence based medicine」
10.	2007/12/25	翻訳	認知機能獲得後の精神遅滞「精神遅滞と発達の遅れ」
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■ 学術雑誌

1.	2025/09/06	原著	Family Health History Completeness in Prenatal Genetic Counseling: An Exploratory Study at a Single University Hospital.
2.	2025/09/06	原著	Study Profile of the Iwate PGS Assessment and Risk Communication (PARC) Study
3.	2025/08/13	原著	ABCC11 Earwax Trait and Genotype Are Suitable Tools for Introductory Labs to Learn Genetics and Molecular Techniques
4.	2025/04/20	その他	標準家系図用語体系の更新について
5.	2025/04/03	原著	Profiling of runs of homozygosity from whole-genome sequence data in Japanese biobank.
6.	2025/03	その他	ELSI 委員会企画遺伝学的検査の実名での実施に向けた現状と課題
7.	2025/01/30	原著	Reference-Based Standardization Approach Stabilizing Small Batch Risk Prediction via Polygenic Score
8.	2024/03/21	原著	The Health History of First-Degree Relatives’ Dyslipidemia Can Affect Preferences and Intentions following the Return of Genomic Results for Monogenic Familial Hypercholesterolemia
9.	2023/12/28	原著	Stakeholder Perception of the Implementation of Genetic Risk Testing for Twelve Multifactorial Diseases
10.	2023/04/18	原著	Recontact: a survey of current practices and BRCA1/2 testing in Japan
11.	2023/03/28	原著	Japanese Translation and Validation of Genomic Knowledge Measure in the International Genetics Literacy and Attitudes Survey (iGLAS-GK)
12.	2022/12/16	原著	De novo non-synonymous DPYSL2 (CRMP2) variants in two patients with intellectual disabilities and documentation of functional relevance through zebrafish rescue and cellular transfection experiments
13.	2022/05	原著	Genome Analysis in Sick Neonates and Infants: High-yield Phenotypes and Contribution of Small Copy Number Variations
14.	2022/01	原著	The return of individual genomic results to research participants: design and pilot study of Tohoku Medical Megabank Project.
15.	2021/12	原著	dbTMM: an integrated database of large-scale cohort, genome and clinical data for the Tohoku Medical Megabank Project
16.	2021/06	症例報告	Hypomethylation of a centromeric block of ICR1 is sufficient to cause Silver-Russell syndrome.
17.	2021/06	原著	一般女性における乳房セルフチェックの実施頻度と頻度に影響を与える要因の分析
18.	2021/04	症例報告	GNAO1 mutation-related severe involuntary movements treated with gabapentin.
19.	2021/02	その他	【新型コロナウイルス関連特集】教育面(実践報告2) 各遺伝カウンセラー養成コースの取り組み岩手医科大学大学院医学研究科医科学専攻応用医科学群遺伝カウンセリング学における取り組み
20.	2021/01/05	原著	Study Profile of the Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study.
21.	2020/04	原著	無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)および遺伝カウンセリングに関する男性パートナーの意識
22.	2020/04	原著	無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)受検者を対象とする家族の影響に関する調査
23.	2020/02	その他	出生前羊水染色体検査におけるロバートソン転座の症例報告をめぐって医療倫理の四原則の対立状況とゲノム情報の伝達プロセスの観点からの考察
24.	2018/11	原著	A comparison of genome cohort participants' genetic knowledge and preferences to receive genetic results before and after a genetics workshop.
25.	2018/01	総説	問診票入力から国際基準の医療用家系図を自動作成する家系情報収集ツールの開発
26.	2017/12	原著	Population-based biobank participants' preferences for receiving genetic test results.
27.	2017/07/14	原著	f-treeGC: a questionnaire-based family tree-creation software for genetic counseling and genome cohort studies.
28.	2017/01	症例報告	Genetic and prenatal findings in two Japanese patients with Schinzel-Giedion syndrome.
29.	2012/01/20	原著	Peracetylated N-acetylmannosamine, a synthetic sugar molecule, efficiently rescues muscle phenotype and biochemical defects in mouse model of sialic acid-deficient myopathy.
30.	2009/11	症例報告	A de novo direct duplication of 16q22.1 --> q23.1 in a boy with midface hypoplasia and mental retardation.
31.	2007/06/15	症例報告	dup(8p)/del(8q) recombinant chromosome in a girl with hepatic focal nodular hyperplasia.
32.	2006/09/15	症例報告	A non-obese boy with Prader-Willi syndrome shows cardiopulmonary impairment due to severe kyphoscoliosis.
33.	2006/09	その他	Quest for the diagnosis - Case 2: Fever, rash and pulmonary involvement - Diagnosis: Bronchogenic cyst occluding the trachea
34.	2005/06	原著	Standard-dose and short-term corticosteroid therapy in immunoglobulin-resistant Kawasaki disease.
35.	2003/03	原著	Circulating endothelial cells in Kawasaki disease
36.	2002/09	原著	過去10年間(1991～2000年)に防衛医科大学校病院に入院した川崎病患児262人の臨床的検討
37.	2002/05	原著	Intravenous immunoglobulin therapy induces neutrophil apoptosis in Kawasaki disease.
38.	2002	原著	Characteristic profile of intestinal microflora in Kawasaki disease
39.	2001/11	原著	Delayed apoptosis of circulating neutrophils in Kawasaki disease
40.	2001/08	原著	Elevated serum levels of matrix metalloproteinase-9 (MMP-9) in Kawasaki disease
41.	2001/06	原著	筋性部心室中隔欠損症の臨床的検討
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■ 学会発表

1.	2025/08/01	顕性遺伝における「carrier」の「保因者」にかわる学術的な日本語訳として「保有者」を提案する（ポスター掲示）
2.	2025/07/11	国内の医療機関における実名での遺伝学的検査の現状と課題（口頭，一般）
3.	2025/07/11	登録衛生検査所を対象とした遺伝学的検査の非匿名化実施に関するアンケート調査（口頭，一般）
4.	2025/04/20	Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual and behavioral abnormalities の1男児例（ポスター掲示，一般）
5.	2025/04/19	FGFR1およびKISS1R遺伝子にヘテロ接合性のバリアントを同定した先天性ゴナドトロピン性性腺機能低下症の1家系（ポスター掲示，一般）
6.	2025/04/18	拡大新生児スクリーニングのライソゾーム病対象地域で里帰り分娩し見つかったFabry病疑いの一例（ポスター掲示，一般）
7.	2025/03/26	家計図の書き方：Up to Date （口頭）
8.	2024/11/08	Utilizing ABCC11 genotyping in high school genetics education: A hands-on approach （ポスター掲示，一般）
9.	2024/10/26	13歳で発症した腸重積症の一例（口頭，一般）
10.	2024/10/26	拡大新生児マススクリーニング検査がもたらす新たな地域小児医療（口頭，一般）
11.	2024/10/10	A cohort study to understand the impact of polygenic scores (PGS) on health behaviors: study profile （ポスター掲示，一般）
12.	2024/10/10	Developing a robust workflow for polygenic score calculation in precision medicine （ポスター掲示，一般）
13.	2024/10/10	異なる遺伝要因が同定されたSGA性低身長症の3例（ポスター掲示，一般）
14.	2024/10/04	当院における重症川崎病患者に対するシクロスポリンA服用時の工夫について（口頭）
15.	2024/09/07	遺伝子関連検査の非匿名化運用に向けた国内医療機関の現状と課題（口頭，一般）
16.	2024/09/07	医療機関での遺伝・ゲノム情報の取り扱いの現状と将来への展望ー当院での取り組みから一（口頭，一般）
17.	2024/09/07	実名での遺伝学的検査の実施体制構築に向けて（口頭，一般）
18.	2024/08/02	標準家系図用語体系の更新について（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名））
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■ 所属学会

1.		日本遺伝カウンセリング学会
2.	2025/06～	∟ 理事
3.	2024/04～2025/03	∟ 選挙管理委員長
4.	2023/07～2025/06	∟ 用語委員長
5.	2022/04～2023/03	∟ 地域活性化委員
6.	2020/04～	∟ 保険委員
7.	2017/04～	∟ 評議員
8.	2017/04～2025/06	∟ 編集委員
9.	2017/04～2020/03	∟ 研修委員
10.	2017/04～2025/06	∟ 幹事
11.		日本遺伝子診療学会
12.	2025/04～	∟ 理事
13.	2025/04～	∟ 評議員
14.	2021/04～	∟ 広報委員会副委員長
15.	2021/04～2025/03	∟ ELSI委員
16.		日本小児科学会
17.	2024/07	∟ 用語委員
18.		日本人類遺伝学会
19.	2019/11～	∟ 評議員
20.	2023/11～	∟ 教育推進委員会副委員長
21.	2023/11～	∟ 遺伝医学セミナー委員
22.	2019/11～2023/10	∟ 教育推進委員
23.	2019/11～2023/10	∟ キャリアパス委員
24.		日本学術会議
25.	2024/08～	∟ 臨床ゲノム分科会員
26.	2024/05～	∟ 遺伝学分科会員
27.	2024/05～	∟ ゲノム科学分科会員
28.		日本小児遺伝学会
29.	2024/04～	∟ 用語委員会委員長
30.	2018/04～2024/03	∟ Dysmorphologyの夕べ実行委員
31.		日本先天異常学会
32.		日本遺伝性腫瘍学会
33.	2020/01～	∟ 評議員
34.	2022/01～	∟ 倫理審査委員
35.		European Society of Human Genetics (ESHG)
36.		日本災害医学会
37.		日本環境感染学会
38.		日本疫学会
39.		日本医師会
40.		日本遺伝学会
41.	2025/04	∟ 遺伝学教育用語検討委員
42.		日本ミトコンドリア学会
43.	2008/04～	∟ 評議員
44.		American Society of Human Genetics (ASHG)
45.		American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
46.	2019/04～	Global Genomic Medicine Consortium (G2MC)
47.	2019/04～	∟ Family Health History Working Group
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