教員情報 - 大友　孝信

現在の専門分野

著書

学術雑誌

所属学会

（最終更新日：2022-09-14 14:14:40）

  オオトモ　タカノブ   Takanobu Otomo
  大友　孝信
   所属   川崎医科大学医学部基礎医学　分子遺伝医学

職種教授

■ 現在の専門分野

胎児医学、小児成育学, 遺伝学　（キーワード：ライソゾーム病、細胞内小胞輸送）

■ 著書

1.	2022/09/20	部分執筆	先天代謝異常症の診断において遺伝子検査は必須か？「小児科診療Controversy」
2.	2022/09/10	部分執筆	「ペルオキシソーム病」「ライソゾーム病」「アミノ酸代謝異常症」「小児科診療指針エッセンス」
3.	2022/03/01	部分執筆	ムコ多糖症「内科学」
4.	2021/11/15	部分執筆	ライソゾームと糖脂質「ファブリー病 Update 第2版」
5.	2021/11/12	編集・監修	「臨床遺伝専門医テキスト③　各論Ⅱ　臨床遺伝学小児領域」
6.	2019	部分執筆	ライソゾーム病とオートファジー「日本臨牀ライソゾーム病～最新情報と将来展望～」
7.	2019	部分執筆	糖蛋白質代謝異常症「別冊・医学のあゆみ「ライソゾーム病のすべて」」
8.	2018	部分執筆	Mucolipidoses: clinical features, biochemistry, diagnosis, genetics, treatment, MPS Update
9.	2018	部分執筆	Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome: a new type of mucopolysaccharidosis with severe systemic symptoms, MPS Update
10.	2018	部分執筆	糖蛋白質代謝異常症「医学のあゆみライソゾーム病のすべて」
11.	2017	部分執筆	Lysophagy: A Method for Monitoring Lysosomal Rupture Followed by Autophagy-Dependent Recovery., Methods in Molecular Biology
12.	2016	部分執筆	ムコリピドーシスII型・III型「小児内科　小児疾患診療のための病態生理3」
13.	2014	部分執筆	ムコリピドーシスII型，III型「日本臨牀　別冊新領域別症候群シリーズ「神経症候群」」
14.	2013	部分執筆	ムコリピドーシスII型・III型「先天代謝異常ハンドブック」
15.	2012	部分執筆	ムコリピドーシスⅡ型，Ⅲ型「日本臨牀　別冊新領域別症候群シリーズ「先天代謝異常症候群」」
16.	2011	部分執筆	ムコリピドーシスⅡ・Ⅲ型「ムコ多糖症ＵＰＤＡＴＥ」
17.	2011	部分執筆	ムコリピドーシスⅡ・Ⅲ型「ライソゾーム病－最新の病態、診断、治療の進歩－」
18.	2009	部分執筆	ムコリピドーシスII型・III型「小児内科　小児疾患診療のための病態生理」
19.	2009	部分執筆	ライソゾーム病3:心因性視力障害としてフォローされていた男児「症例から学ぶ先天代謝異常症」
5件表示
全件表示(19件)

■ 学術雑誌

1.	2022/07/25	原著	A novel nonsense variant in ARID1B causing simultaneous RNA decay and exon skipping is associated with Coffin-Siris syndrome.
2.	2022/05	原著	Hematopoietic Disorders, Renal Impairment and Growth in Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome.
3.	2021/05	症例報告	Mucolipidosis Ⅱ and III with neurological symptoms due to spinal cord compression.
4.	2020/08	症例報告	[A case of spastic paraplegia 48 with a novel mutation in the AP5Z1 gene].
5.	2020/04	原著	Biallelic VPS35L pathogenic variants cause 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome through dysfunction of retriever complex.
6.	2020/03	原著	Starvation-induced autophagy via calcium-dependent TFEB dephosphorylation is suppressed by Shigyakusan.
7.	2020/01	総説	Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome.
8.	2019/01	原著	Novel neuroblastoma amplified sequence (NBAS) mutations in a Japanese boy with fever-triggered recurrent acute liver failure.
9.	2018	原著	A brain-enriched Drp1 isoform associates with lysosomes, late endosomes, and the plasma membrane
10.	2018	原著	Unfolded protein response is activated in Krabbe disease in a manner dependent on the mutation type
11.	2017	原著	Defects in autophagosome-lysosome fusion underlie Vici syndrome, a neurodevelopmental disorder with multisystem involvement.
12.	2017	原著	Mutation in VPS33A affects metabolism of glycosaminoglycans: a new type of mucopolysaccharidosis with severe systemic symptoms.
13.	2016	原著	Autophagosome-lysosome fusion in neurons requires INPP5E, a protein associated with Joubert syndrome.
14.	2016	総説	Challenge of phenotype estimation for optimal treatment of Krabbe disease.
15.	2016	その他	Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (3rd edition).
16.	2015	原著	Mannose 6 phosphorylation of lysosomal enzymes controls B cell functions.
17.	2014	原著	Late-onset Krabbe disease is predominant in Japan and its mutant precursor protein undergoes more effective processing than the infantile-onset form.
18.	2013	原著	14-3-3e Gene Variants in a Japanese Patient with Left Ventricular Noncompaction and Hypoplasia of the Corpus Callosum.
19.	2013	原著	An adult patient with mucolipidosis III alpha/beta presenting with parkinsonism.
20.	2013	原著	Decreased bone formation and increased osteoclastogenesis cause bone loss in mucolipidosis II.
21.	2012	原著	Genistein reduces heparan sulfate accumulation in human mucolipidosis II skin fibroblasts.
22.	2012	原著	Long-term efficacy of hematopoietic stem cell transplantation on brain involvement in patients with mucopolysaccharidosis type II: A nationwide survey in Japan.
23.	2011	症例報告	Elevated Bone Turnover in an Infantile Patient with Mucolipidosis II; No Association with Hyperparathyroidism.
24.	2011	原著	Lysosomal Storage Causes Cellular Dysfunction in Mucolipidosis II Skin Fibroblasts.
25.	2011	原著	Pathology of the first autopsy case diagnosed as mucolipidosis type III a/b suggesting autophagic dysfunction.
26.	2011	原著	SLC2A1 gene analysis of Japanese patients with glucose transporter 1 deficiency syndrome.
27.	2009	原著	Inhibition of autophagosome formation restores mitochondrial function in mucolipidosis II and III skin fibroblasts.
28.	2009	原著	Mucolipidosis II and III alpha/beta: mutation analysis of 40 Japanese patients showed genotype-phenotype correlation.
29.	2001	原著	EBV replicon vector system enhances transgene expression in vivo: applications to cancer gene therapy.
5件表示
全件表示(29件)

■ 所属学会

1.		日本小児科学会
2.		日本人類遺伝学会
3.		日本先天代謝異常学会
4.		日本分子生物学会