(最終更新日:2024-05-24 14:52:43)
  オオトモ タカノブ   Takanobu Otomo
  大友 孝信
   所属   川崎医科大学  医学部 基礎医学 分子遺伝医学
   職種   教授
■ 現在の専門分野
胎児医学、小児成育学, 遺伝学 (キーワード:ライソゾーム病、細胞内小胞輸送) 
■ 著書
1. 2024/05/01 部分執筆  ライソゾーム・オートファジー系の異常症「特集 ライソゾーム病2024」 
2. 2024/04/26 部分執筆  9章 先天代謝異常・代謝疾患「ライソゾーム病」「最新ガイドライン準拠 小児科 診断・治療指針」 
3. 2024/04/10 部分執筆  糖蛋白代謝異常症 Expert Overview
ムコリピドーシスII/III型「先天代謝異常症クリニカルファイル」 
4. 2023/10/20 部分執筆  オートファジーとライソゾーム病「ライソゾーム病-最新の病態、診断、治療の進歩-(改訂第2版)」 
5. 2023/10/20 部分執筆  ムコリピドーシスII,III型「ライソゾーム病-最新の病態、診断、治療の進歩-(改訂第2版)」 
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■ 学術雑誌
1. 2024/03 原著 Impaired lysosomal acidity maintenance in acid lipase-deficient cells leads to defective autophagy  Link
2. 2024/01/09 原著 A case series of Fabry diseases with CKD in Japan.  Link
3. 2023/10/16 症例報告 A case of Marfanoid-progeroid-lipodystrophy syndrome: experimental proof of skipping exons and escaping nonsense-mediated decay  Link
4. 2023/03/15 症例報告 A Case of Mucopolysaccharidosis II Caused by a Novel Variant with Skin Linear Hyperpigmented Streaks along Blaschko's Lines. 
5. 2022/09/13 原著 Identification of CUL4A-DDB1-WDFY1 as an E3 ubiquitin ligase complex involved in initiation of lysophagy 
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■ 所属学会
1. 日本小児科学会
2. 日本人類遺伝学会
3. 日本先天代謝異常学会
4. 日本分子生物学会