(最終更新日:2019-09-17 20:21:54)
  マツダ ジュンコ
  松田 純子
   所属   川崎医科大学  医学部 基礎医学 病態代謝学
   職種   教授
■ 現在の専門分野
小児科学, 神経化学・神経薬理学, 構造生物化学 (キーワード:スフィンゴ糖脂質、リソゾーム蓄積病、神経変性疾患、先天代謝異常症、脂質生化学) 
■ 著書
1. 2015/08 部分執筆  糖鎖蓄積症「糖鎖の新機能開発・応用ハンドブック.-創薬・医療から食品開発まで-」 
2. 2014/06 部分執筆  シアリドーシス「神経症候群Ⅲ」 
3. 2013/03 部分執筆  シアリドーシス「先天代謝異常ハンドブック」 
4. 2012/12 部分執筆  サポシンA欠損症「先天代謝異常症候群 第2版(下)-病因・病態研究、診断・治療の進歩-」 
5. 2012/12 部分執筆  サポシンB欠損症「先天代謝異常症候群 第2版(下)-病因・病態研究、診断・治療の進歩-」 
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■ 学術雑誌
1. 2019/01 原著 Novel neuroblastoma amplified sequence (NBAS) mutations in a Japanese boy with fever-triggered recurrent acute liver failure. 
2. 2018 原著 Developmental defects and aberrant accumulation of endogenous psychosine in oligodendrocytes in a murine model of Krabbe disease. 
3. 2017/12 総説 スフィンゴ脂質活性化タンパク質‐サポシン‐の生理機能と疾患 
4. 2017/01 症例報告 A case of sitosterolemia due to compound heterozygous mutations in ABCG5: clinical features and treatment outcomes obtained with colestimide and ezetimibe 
5. 2016/08 症例報告 Numerous intertriginous xanthomas in infant: A diagnostic clue for sitosterolemia 
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■ 学会発表
1. 2019/09/19 サポシンD変異マウス脳ではプロサポシンがオリゴマー化する (ポスター,一般) 
2. 2019/09/18 O-GlcNAc修飾とシアル酸代謝のクロストーク (口頭発表,一般) 
3. 2019/09/18 サポシンD変異マウス脳の神経病態解析 (ポスター,一般) 
4. 2019/08/20 サポシンD変異マウスの神経病態解析 (ポスター,一般) 
5. 2019/07/26 ミエリン脂質代謝異常が惹起する先天性脳白質障害の病態解析及び治療法開発へのアプローチ (口頭発表,一般) 
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■ 所属学会
1. 2014/06~ 日本脂質生化学会
2. 日本マススクリーニング学会
3. 日本小児科学会
4. 日本小児内分泌学会
5. 日本生化学会
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