(最終更新日:2022-08-15 17:43:19)
  マスノ ミツオ   Masuno Mitsuo
  升野 光雄
   所属   川崎医科大学  医学部 臨床医学 小児科学
   職種   特任准教授
■ 著書
1. 2021/11/12 部分執筆  II. 各論 1.実践診療 A 先天異常症候群「臨床遺伝専門医テキスト③ 各論II 臨床遺伝学小児領域」 
2. 2021/06/30 翻訳  第16章 教育者としての遺伝カウンセラー「遺伝カウンセリングガイド(原書/A Guide to Genetic Counseling, second edition 日本語版)」 
3. 2018/02 部分執筆  先天異常.先天異常の種類と特徴.「ナースとコメディカルのための小児科学 改訂第6版.」 
4. 2017/03 翻訳  症例32 Miller-Dieker症候群.「トンプソン&トンプソン遺伝医学 第2版,福嶋義光 監訳」 
5. 2017/03 翻訳  単一遺伝子疾患.「トンプソン&トンプソン遺伝医学 第2版,福嶋義光 監訳」 
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■ 学術雑誌
1. 2022/05 症例報告 Further delineation of SET-related intellectual disability syndrome. 
2. 2021/07/01 症例報告 6p21.33 Deletion encompassing CSNK2B is associated with relative macrocephaly, facial dysmorphism, and mild intellectual disability. 
3. 2020/10 原著 Update of the genotype and phenotype of KMT2D and KDM6A by genetic screening of 100 patients with clinically suspected Kabuki syndrome. 
4. 2020/06 症例報告 Tumor predisposition in an individual with chromosomal rearrangements of 1q31.2-q41 encompassing cell division cycle protein 73. 
5. 2020/03 症例報告 Developmental delay and dysmorphic features in a girl with a de novo 5.4 Mb deletion of 13q12.11-q12.13. 
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■ 学会発表
1. 2018/10/19 Causative novel USP9X variants in two Japanese patients with X-linked intellectual disability. (ポスター,一般) 
2. 2017/10/20 TMEPAI mutation causes MFS/LDS-like phenotypes in 2 Japanese families. (ポスター,一般) 
3. 2017/06/23 遺伝性疾患の否定的イメージに関連する要因の網羅的検討~遺伝差別の軽減を目指して~ (口頭発表,一般) 
4. 2016/05/15 Medical exome解析により同定したSOX2遺伝子新規ミスセンス変異による小眼球症の1例 (ポスター,一般) 
5. 2016/04/04 Clinical and neuroimaging findings of an incomplete form of Moebius syndrome (ポスター,一般) 
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■ 所属学会
1. The European Society of Human Genetics
2. 日本遺伝カウンセリング学会
3. 2009/04~2017/03 ∟ 評議員
4. 日本小児遺伝学会
5. 2003/04~2018/03 ∟ 評議員
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