教員情報 - 升野　光雄

（最終更新日：2024-02-10 14:50:07）

  マスノ　ミツオ   Mitsuo Masuno
  升野　光雄
   所属   川崎医療福祉大学医療福祉学部医療福祉学科

職種特任教授

■ 著書

1.	2021/11/12	部分執筆	II. 各論　1．実践診療　A 先天異常症候群「臨床遺伝専門医テキスト③　各論II　臨床遺伝学小児領域」
2.	2021/06/30	翻訳	第16章　教育者としての遺伝カウンセラー「遺伝カウンセリングガイド（原書/A Guide to Genetic Counseling, second edition 日本語版）」
3.	2018/02	部分執筆	先天異常．先天異常の種類と特徴．「ナースとコメディカルのための小児科学　改訂第6版.」
4.	2017/03	翻訳	症例32　Miller-Dieker症候群．「トンプソン&トンプソン遺伝医学第２版，福嶋義光　監訳」
5.	2017/03	翻訳	単一遺伝子疾患．「トンプソン&トンプソン遺伝医学第２版，福嶋義光　監訳」
6.	2016/04	部分執筆	5章　頭部・顔面疾患.「遺伝カウンセリングマニュアル　改訂第3版, 福嶋義光監修」
7.	2016/04	部分執筆	先天異常．先天異常の種類と特徴．「ナースとコメディカルのための小児科学　改訂第5版．」
8.	2015/09	部分執筆	小児科診療における遺伝カウンセリング．「今日の小児治療指針　第16版」
9.	2015/08	部分執筆	Cantrell五徴．「新先天奇形症候群アトラス，改訂第2版」
10.	2015/08	部分執筆	Coffin-Siris 症候群．「新先天奇形症候群アトラス，改訂第2版」
11.	2015/08	部分執筆	Ollier病/Maffucci 症候群．「新先天奇形症候群アトラス，改訂第2版」
12.	2015/08	部分執筆	Pierre Robin症候群．「新先天奇形症候群アトラス，改訂第2版」
13.	2015/08	部分執筆	VATER連合/VACTERL連合．「新先天奇形症候群アトラス，改訂第2版」
14.	2015/08	部分執筆	Zellweger症候群．「新先天奇形症候群アトラス, 改訂第2版」
15.	2015/08	部分執筆	口・顔・指症候群Ⅰ型．「新先天奇形症候群アトラス, 改訂第2版」
16.	2013/01	部分執筆	ダウン症候群（21-トリソミー症候群）「今日の治療指針 2013版」
17.	2011/12	部分執筆	6-10 ムコ多糖症の遺伝子座位「ムコ多糖症UPDATE」
18.	2011/12	部分執筆	6-5-3 ムコ多糖症ⅣA型の遺伝子座位「ムコ多糖症UPDATE」
19.	2011/07	部分執筆	応用編 1．遺伝カウンセリングのポイント 7)多因子遺伝：口唇裂・口蓋裂「遺伝子医学MOOK別冊遺伝カウンセリングハンドブック」
20.	2011/07	部分執筆	資料編18．関連書籍「遺伝子医学MOOK別冊　遺伝カウンセリングハンドブック」
21.	2009/04	翻訳	症例27 Miller-Dieker症候群「トンプソン&トンプソン遺伝医学」
22.	2009/04	翻訳	単一遺伝子疾患「トンプソン&トンプソン遺伝医学」
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■ 学術雑誌

1.	2023/03/16	原著	Genetic association analysis of 77,539 genomes reveals rare disease etiologies.
2.	2022/09	原著	Six years' accomplishment of the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: nationwide project in Japan to discover causes, mechanisms, and cures
3.	2022/05	症例報告	Further delineation of SET-related intellectual disability syndrome.
4.	2021/07/01	症例報告	6p21.33 Deletion encompassing CSNK2B is associated with relative macrocephaly, facial dysmorphism, and mild intellectual disability.
5.	2020/10	原著	Update of the genotype and phenotype of KMT2D and KDM6A by genetic screening of 100 patients with clinically suspected Kabuki syndrome.
6.	2020/06	症例報告	Tumor predisposition in an individual with chromosomal rearrangements of 1q31.2-q41 encompassing cell division cycle protein 73.
7.	2020/03	症例報告	Developmental delay and dysmorphic features in a girl with a de novo 5.4 Mb deletion of 13q12.11-q12.13.
8.	2019/10/21	症例報告	Novel USP9X variants in two patients with X-linked intellectual disability.
9.	2019/09	総説	指定難病最前線　メビウス症候群.
10.	2019/08/08	症例報告	Diamond-Blackfan anemia caused by chromosome 1p22 deletion encompassing RPL5.
11.	2019/03	総説	Aarskog-Scott症候群
12.	2017/04	総説	口唇・口蓋裂と遺伝カウンセリング
13.	2016/04	総説	小児の症候群：Aarskog症候群
14.	2016/04	総説	小児の症候群：Adams-Oliver症候群
15.	2016/04	総説	小児の症候群：Bardet-Biedl症候群
16.	2016/04	総説	小児の症候群：BOR症候群
17.	2016/04	総説	小児の症候群：branchial arch（鰓弓）症候群
18.	2015/02	症例報告	Microdeletion of 19p13.3 in a girl with Peutz-Jeghers syndrome, intellectual disability, hypotonia, and distinctive features
19.	2014/09	総説	Ellis-van Creveld症候群
20.	2014/09	総説	Möbius症候群
21.	2014/06	症例報告	De novo duplication of 17p13.1-p13.2 in a patient with intellectual disability and obesity.
22.	2013/09	症例報告	Pure duplication of 19p13.3.
23.	2012/12	症例報告	Ehlers-Danlos syndrome, vascular type: A novel missense mutation in the COL3A1 gene.
24.	2012/09	症例報告	Expression analysis of a 17p terminal deletion, including YWHAE, but not PAFAH1B1, associated with normal brain structure on MRI in a young girl.
25.	2012/08	総説	多科連携における不育症への小児科の役割―出生前対応を含む―
26.	2012/06	症例報告	Sirenomelia with a de novo balanced translocation 46,X,t(X;16)(p11.23;p12.3).
27.	2012/06	原著	Spastic quadriplegia in Down syndrome with congenital duodenal stenosis/atresia.
28.	2012/02	原著	遺伝外来を受診した非症候群性口唇裂・口蓋裂児の母親の次子妊娠に関する反応
29.	2012/01	原著	Trends in occurrence of twin births in Japan.
30.	2009/11	総説	出生前診断と遺伝カウンセリング
31.	2009/09	原著	胎児口唇口蓋裂に対するカウンセリングに関する検討
32.	2009/07	総説	遺伝カウンセリングとは
33.	2009/06	症例報告	Severe upper airway stenosis in a boy with partial monosomy 16p13.3-pter and partial trisomy 16q22-qter.
34.	2009/06	総説	染色体検査でわかること・わからないこと
35.	2009/04	原著	インターネットを利用した大学連携・問題基盤型遺伝カウンセラー教育の試み
36.	2009/04	総説	小児の症候群：Aarskog症候群
37.	2009/04	総説	小児の症候群：Adams-Oliver症候群
38.	2009/04	総説	小児の症候群：Bardet-Biedl症候群
39.	2009/04	総説	小児の症候群：BOR症候群
40.	2009/04	総説	小児の症候群：branchial arch（鰓弓）症候群
41.	2009/03	症例報告	Further delineation of 9q22 deletion syndrome associated with basal cell nevus (Gorlin) syndrome: Report of two cases and review of the literature.
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■ 学会発表

1.	2018/10/19	Causative novel USP9X variants in two Japanese patients with X-linked intellectual disability. （ポスター掲示，一般）
2.	2017/10/20	TMEPAI mutation causes MFS/LDS-like phenotypes in 2 Japanese families. （ポスター掲示，一般）
3.	2017/06/23	遺伝性疾患の否定的イメージに関連する要因の網羅的検討～遺伝差別の軽減を目指して～（口頭，一般）
4.	2016/05/15	Medical exome解析により同定したSOX2遺伝子新規ミスセンス変異による小眼球症の1例（ポスター掲示，一般）
5.	2016/04/04	Clinical and neuroimaging findings of an incomplete form of Moebius syndrome （ポスター掲示，一般）
6.	2016/04/04	遺伝カウンセラーの自己開示がクライエントへ及ぼす影響（口頭，一般）
7.	2015/06/12	Brain imaging analysis in Moebius syndrome （ポスター掲示，一般）
8.	2014/11/20	わが国の臨床遺伝専門医の現状と課題（口頭，一般）
9.	2014/06/29	臨床遺伝専門医がダウン症候群の診断告知を行った時に，必要と考える親へ伝える情報　〜出生前と出生後の比較〜．（口頭，一般）
10.	2014/03/22	メビウス症候群における中枢画像の特徴（口頭，一般）
11.	2013/11/21	メビウス症候群の診断基準と小児期健康管理指針の作成（ポスター掲示，一般）
12.	2013/06/21	FileMaker Pro 11を用いた遺伝カウンセリング記録作成ツールの作成（口頭，一般）
13.	2013/06/21	出生後のダウン症候群の診断告知の時に、医療者が親へ伝える情報（ポスター掲示，一般）
14.	2013/10/23	Targeted next-generation sequencing for the molecular genetic diagnostics of mandibulofacial dysostosis. （ポスター掲示，一般）
15.	2013/02/23	子どもがダウン症候群をもつと告げられた時に、医療者が親に伝える必要な情報（口頭，一般）
16.	2012/12/02	川崎医科大学附属病院小児科遺伝外来～8年間の概要～（口頭，一般）
17.	2012/11/14	ダウン症候群の説明に必要な情報に関する研究―子どもがダウン症候群をもつと告げられた時に両親が得る情報について― （口頭，一般）
18.	2012/10/27	メビウス症候群の小児期の臨床像と医療管理（口頭，一般）
19.	2012/11	Trio-exome sequencing identifies mutations of the gene encoding the histone acetyltransferase KAT6B/MYST4 in individuals with the Young-Simpson syndrome. （ポスター掲示，一般）
20.	2011/11/10	COL3A1遺伝子新規ミスセンス変異による血管型Ehlers-Danlos症候群の1例（ポスター掲示，一般）
21.	2011/11/10	地域の大学病院における遺伝医療に関する意識とニーズ―遺伝医療体制の整備を目的とした事前調査― （口頭，一般）
22.	2011/08/04	遺伝外来を受診した口唇裂・口蓋裂児の母親の次子妊娠に関する思い（口頭，一般）
23.	2011/06/18	地域における遺伝性神経難病を対象とした遺伝カウンセリングの取組み―相談担当者チームに加わった認定遺伝カウンセラー― （ポスター掲示，一般）
24.	2011/06/18	日本における遺伝カウンセリングの包括的な情報資源の構築（ポスター掲示，一般）
25.	2011/06/18	患者およびその家族に対する遺伝性疾患のガイドブック作成について（ポスター掲示，一般）
26.	2011/05	Estimation of prevalence of malformation syndrome by population-based birth defects monitoring system in Japan. （ポスター掲示，一般）
27.	2010/11	Trends of the incidence of twin births in Japan. （ポスター掲示，一般）
28.	2010/11	Follow-up and Management of Young-Simpson Syndrome. （ポスター掲示，一般）
29.	2010/10/28	口唇裂・口蓋裂をもつ子どもの母親が遺伝カウンセリングに求めること―チーム医療における遺伝カウンセリングの必要性― （口頭，一般）
30.	2010/05/29	日本における認定遺伝カウンセラーの現状―アンケート調査2010― （口頭，一般）
31.	2010/05/28	日本における遺伝カウンセリングに関する情報資源構築（口頭，一般）
32.	2010/05/10	日本における認定遺伝カウンセラーの現状（ポスター掲示，一般）
33.	2010/07/01	知っておきたい遺伝子診断の進め方―遺伝カウンセリングの必要性― （口頭）
34.	2009/09/25	遺伝医療のグランドデザインと遺伝カウンセリング（口頭，一般）
35.	2009/09/24	認定遺伝カウンセラーの現状と課題（ポスター掲示，一般）
36.	2009/07/26	口唇裂・口蓋裂をもつ子どもの母親の次子への再発に対する不安―アンケート調査から― （口頭，一般）
37.	2008/12/07	染色体相互転座保因者検査の説明書作成の試み
38.	2008/11/17	口唇裂・口蓋裂をもつ子どもの母親の次子妊娠・出産に対する支援の現状（口頭，一般）
39.	2008/09/29	インターネットを利用した大学連携型遺伝カウンセラー教育の試み（2年間の経過報告）（ポスター掲示，一般）
40.	2008/05	胎児口唇口蓋裂に対する出生前からのカウンセリングについての試み（口頭，一般）
41.	2023/10/13	A case of 9q22.32q31.2 deletion involving ZNF462 （ポスター掲示，一般）
42.	2022/12/15	先天性肺気道奇形4型（CPAM4型）の兄弟発症を契機に生殖細胞系列DICER1病的バリアントを同定した１家系（ポスター掲示，一般）
43.	2022/07/01	地域医療支援病院に開設された遺伝診療部門の利用促進の試み ―全職種の意識の変化― （ポスター掲示，一般）
44.	2021/07/03	希少未診断疾患を持つ子どもの両親に対する支援の現状とIRUDへの期待（ポスター掲示，一般）
45.	2021/07/02	筋強直性ジストロフィー1型の発症前診断における意思決定と遺伝カウンセリングとの関連（ポスター掲示，一般）
46.	2020/11	de novo 6q部分重複を認めた成人発症の痙性四肢麻痺の1例（ポスター掲示，一般）
47.	2019/12/01	網羅的遺伝子解析により同定したHUWEI遺伝子変異による頭蓋縫合早期癒合症（口頭，一般）
48.	2015/06/26	次世代シーケンサーを用いた遺伝性疾患におけるコピー数異常の検出（口頭，一般）
49.	2014/02/23	Yersinia pseudotuberculosis感染症診断におけるLAMP法の有用性に関する検討（口頭，一般）
50.	2013/12/01	水痘罹患後にA群β溶連菌による化膿性股関節炎を合併した1例（口頭，一般）
51.	2013/11/02	レベチラセタム投与により早期に経静脈的バルビツール酸投与を終了できた難治頻回部分発作重積型急性脳炎(AERRPS)の１例（口頭，一般）
52.	2013/02/24	入院例でのペラミビル比較検討試験（口頭，一般）
53.	2012/11/30	寛解導入療法中に多彩な中枢神経合併症をきたしたB前駆細胞性急性リンパ性白血病の女児例（ポスター掲示，一般）
54.	2012/11/11	頭痛を契機に発見された興味ある3症例（口頭，一般）
55.	2012/04/22	生後3か月未満の発熱児における原因疾患の検討（口頭，一般）
56.	2012/03/05	最近経験したIVIG不応川崎病4例の分析（口頭，一般）
57.	2012/02/05	重症マイコプラズマ肺炎の4例（一般）
58.	2011/11/06	マイコプラズマ肺炎罹患後に急性膵炎を発症した1例（口頭，一般）
59.	2011/03/12	化学療法中にCMV重症肺炎に罹患したMultifocal Lymphangioendotheliomatosis With Thrombocytopeniaの1乳児例（口頭，一般）
60.	2010/10/24	インターフェロンとTRHの髄注療法で17年間生存し中止時に病期の進行を認めたSSPE の1例（口頭，一般）
61.	2010/10/23	マイコプラズマ肺炎関連血球貪食症候群の1例（口頭，一般）
62.	2009/04/17	Y染色体構造異常による性分化異常を呈した症例（ポスター掲示，一般）
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■ 所属学会

1.	2021/03～	NPO法人　せとうち臨床遺伝研究会
2.	2021/03～	∟ 理事
3.	2023/03	∟ 第3回せとうち臨床遺伝研究会　当番世話人
4.		日本遺伝カウンセリング学会
5.	2009/04～2017/03	∟ 評議員
6.		日本小児遺伝学会
7.	2003/04～2018/03	∟ 評議員
8.	2013/04	∟ 第36回学術集会長
9.		日本小児科学会
10.		日本人類遺伝学会
11.	2004/01～2019/11	∟ 評議員
12.	～2021/12	The European Society of Human Genetics
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