マスノ ミツオ   Mitsuo Masuno
  升野 光雄
   所属   川崎医療福祉大学  医療福祉学部 医療福祉学科
   職種   特任教授
言語種別 英語
発表タイトル Novel TAOK1 Frameshift Variant in a Patient with Macrocephaly and Developmental Delay.
会議名 ASHG annual meeting 2025
学会区分 国際学会及び海外の学会
発表形式 ポスター掲示
講演区分 一般
発表者・共同発表者◎Ikuko Ohashi, Takushi Inoue, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Yasuko Yamonouchi, Kayo Takao, Kazumi Tawa, Seigo Terawaki, Takanobu Otomo, Mitsuo Masuno
発表年月日 2025/10/17
開催地
(都市, 国名)
Boston, USA
学会抄録 ASHG 2025 Poster Abstracts 2359