ヤマノウチ　ヤスコ   Yamanouchi Yasuko   山内　泰子    所属   川崎医療福祉大学  医療福祉学部 医療福祉学科    職種   教授
言語種別	日本語
発表タイトル	ATR-X症候群の本人・家族および関わる方々への支援ー医師および支援者への情報提供カードの作成ー
会議名	日本人類遺伝学会第62回大会
主催者	日本人類遺伝学会　戸田達史（東京大学）
学会区分	全国規模の学会
発表形式	ポスター掲示
講演区分	一般
発表者・共同発表者	◎西川智子、山内泰子、黒澤健司、和田敬仁
発表年月日	2017/11/17
開催地 （都市, 国名）	神戸
学会抄録	日本人類遺伝学会第62回大会　プログラム・抄録集 367
概要	稀少失陥を持つ患者・家族は疾患の説明を求められるが、その説明は容易ではない。ATR-X syndromeにおいても地域で医療を受けることの困難さを聴く。通常の医療は専門医ではなく地域で受診するのだが「病名が一般の医師に理解されず診察いただける耳鼻科を探すのが大変だった」という。AATR-X症候群を持つ本人・家族の支援として、疾患説明カードを2種類作成し評価した。ATR-X症候群カード（必要なときに必要な医療を受ける際に医師に回避すべき薬剤棟　を含む医療情報および専門医への問い合わせ先を伝える）とATR-X症候群を知っていただくために（療育・医療ケア提供者などにATR-X症候群を理解いただくため）である。