オオトモ　タカノブ   Takanobu Otomo   大友　孝信    所属   川崎医科大学  医学部 基礎医学　分子遺伝医学    職種   教授
論文種別	症例報告
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	A case of Marfanoid-progeroid-lipodystrophy syndrome: experimental proof of skipping exons and escaping nonsense-mediated decay
掲載誌名	正式名：Human genome variation 略　 称：Hum Genome Var
掲載区分	国外
巻・号・頁	10(1),pp.https://www.nature.com/articles/s41439-023-00255-8
著者・共著者	Takahito Moriwaki , Mitsuo Masuno, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Kayo Takao, Kazumi Tawa, Yasuko Yamanouchi, Atsushi Miki, Takanobu Otomo
担当区分	最終著者
発行年月	2023/10/16
DOI	doi: 10.1038/s41439-023-00255-8.
PMID	37845262