ツカハラ　ヒロカズ   Hirokazu Tsukahara   塚原　宏一    所属   川崎医科大学  医学部 臨床医学　小児科学    職種   特任教授
論文種別	症例報告
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	A novel pathogenic variant p.Asp797Val in IFIH1 in a Japanese boy with overlapping Singleton-Merten syndrome and Aicardi-Goutières syndrome.
掲載誌名	正式名：Am J Med Genet A. 略　 称：Am J Med Genet A. ISSNコード：doi: 10.1002/ajmg.a.62478
掲載区分	国外
巻・号・頁	188(1),pp.249-252
著者・共著者	Hasegawa K, Tanaka H, Futagawa N, Miyahara H, Higuchi Y, Tsukahara H.
担当区分	最終著者
発行年月	2022