タナカ　リョウジロウ   Ryojiro Tanaka   田中　亮二郎    所属   川崎医科大学  医学部 臨床医学　小児科学    職種   特任教授
論文種別	症例報告
言語種別	日本語
査読の有無	査読あり
表題	親子でPAX2遺伝子変異を認めた腎コロボーマ症候群の1例
掲載誌名	正式名：日本小児腎不全学会雑誌 ISSNコード：13415875
掲載区分	国内
出版社	日本小児腎不全学会
巻・号・頁	42,181-184頁
著者・共著者	津田 晃三, 谷口 洋平, 西岡 隆文, 柴野 貴之, 前川 講平, 服部 益治, 山田 祐介, 野島 道生, 田中 亮二郎, 山本 新吾, 森貞 直哉, 竹島 泰弘
発行年月	2022/08
概要	腎コロボーマ症候群(renal coloboma syndrome:RCS)は腎の異常と視神経乳頭形成異常を特徴とする疾患であり,PAX2遺伝子変異が発症原因の一つと報告されている。PAX2遺伝子変異の種類とRCSの表現型との関連性について詳しく検討した報告は少ない。症例は14歳男児。両側低形成腎と診断され13歳時に腹膜透析を導入され,14歳時に献腎移植を行った。PAX2遺伝子の直接シークエンス検査で,本症例および母にヘテロ接合性のミスセンス変異(c.419G>A,p.Arg140Gln)を認めた。本症例の遺伝子解析では,疾患データベースや健常者データベースに本変異の報告はなかったがin-silico解析では病原性の予測がなされた。家系内のPAX2遺伝子内に同じ変異を有しているにもかかわらず表現型が異なる報告は散見されるが,一方が無症候である報告は今回が初めてである。(著者抄録)
文献番号	2023148477