タナカ　リョウジロウ   Ryojiro Tanaka   田中　亮二郎    所属   川崎医科大学  医学部 臨床医学　小児科学    職種   特任教授
論文種別	原著
言語種別	日本語
査読の有無	査読あり
表題	PAX2関連腎疾患の遺伝子型と臨床像
掲載誌名	正式名：発達腎研究会誌 ISSNコード：09197532
掲載区分	国内
出版社	発達腎研究会
巻・号・頁	27(1),31-34頁
著者・共著者	森貞 直哉, Rossanti Rini, 貝藤 裕史, 野津 寛大, 田中 亮二郎, 飯島 一誠
発行年月	2019/04
概要	【緒言】PAX2は腎発生に重要な転写因子をコードする遺伝子で、10q24に位置する。PAX2は常染色体優性遺伝機序により腎コロボーマ症候群や先天性腎尿路異常、巣状糸球体硬化症の原因となることが報告されている。【方法】2010年から2018年までに神戸大学で遺伝子解析を行い、PAX2の異常を同定した患者について検討した。本研究は神戸大学倫理委員会での承認を受け行った。【結果】25家系34名でPAX2の遺伝子異常を同定した。変異のタイプはフレームシフト変異が最も多く14家系に認められた。患者の男女比は1:1であった。腎疾患としては腎低形成または原因不明の腎機能障害とされていた例が多かった。腎外合併症としては20症例で眼合併症が認められ、そのほかに自閉症や知的障害、先天性嚢胞性肺疾患、卵巣嚢胞などが認められた。解析手法として、次世代シークエンサー(NGS)での網羅的解析で同定した例が7家系あった。遺伝子型と表現型には明らかな相関関係は認めなかった。【考察】今回の検討ではpaired domainの短縮型変異が多かったが、スプライス部位や全欠失などほぼ全ての型が認められた。腎外症状としては14例では眼合併症は認められず、必須の症状ではなかった。非特異的な臨床症状を認めた場合、NGSでの網羅的解析は原因診断に有用であった。(著者抄録)
文献番号	2019250117