タナカ　リョウジロウ   Ryojiro Tanaka   田中　亮二郎    所属   川崎医科大学  医学部 臨床医学　小児科学    職種   特任教授
論文種別	原著
言語種別	日本語
査読の有無	査読あり
表題	Dent病7症例の臨床像と遺伝学的背景との関連についての検討
掲載誌名	正式名：日本小児腎臓病学会雑誌 ISSNコード：09152245/18813933
掲載区分	国内
出版社	(一社)日本小児腎臓病学会
巻・号・頁	20(2),101-104頁
著者・共著者	貝藤 裕史, 野津 寛大, 神田 杏子, 田中 亮二郎, 吉矢 邦彦, 濱平 陽史, 関根 孝司, 五十嵐 隆, 松尾 雅文
発行年月	2007/11
概要	6家系7症例のDent病についてその原因遺伝子であるCLCN5およびOCRL1の解析を行い、臨床像と遺伝学的背景との関連について検討を行った。3家系3症例にCLCN5の異常を、3家系4症例にOCRL1の異常を認めた。CLCN5に異常を認めた症例のうち2例に腎石灰化を、1例に腎結石を、1例に高カルシウム尿症を認めた。1例は軽度の腎機能障害を有している。一方、OCRL1に異常を認めた症例のうち2症例では軽度の発達遅滞を合併していたが、眼科的疾患やFanconi症候群を有する例はなかった。1例に軽度の腎機能障害を認めた。OCRL1に異常を認めた症例ではCLCN5異常例に比して血液生化学検査でAST,LDHが軽度高値を呈する傾向がみられたが、それ以外の両者の相違は臨床症状からは明らかではなかった。今後さらに症例を蓄積し、検討を進める必要がある。(著者抄録)
文献番号	2008057772