タナカ　リョウジロウ   Ryojiro Tanaka   田中　亮二郎    所属   川崎医科大学  医学部 臨床医学　小児科学    職種   特任教授
論文種別	症例報告
言語種別	日本語
査読の有無	査読あり
表題	先天性第VII因子異常症の1家系
掲載誌名	正式名：日本小児科学会雑誌 ISSNコード：00016543/27603180
掲載区分	国内
出版社	(公社)日本小児科学会
巻・号・頁	103(3),295-299頁
著者・共著者	中村 豊, 木花 咲子, 中川 篤俊, 郷田 智世, 山岡 利佳, 田中 亮二郎, 村上 龍助, 小林 弘子, 松尾 武文, 松尾 雅文
発行年月	1999/03
概要	1ヵ月健診のヘパプラスチンテストが低値であったことから発見された第VII因子異常症の1家系について,凝血学的検査と遺伝子検索を行った.患児とその父親に同様の凝血学的異常が認められた.第VII因子の抗原量は正常,ウサギ脳,ヒト胎盤由来トロンボプラスチンを用いて測定した活性値も正常であったが,ウシ脳由来トロンボプラスチンを用いて測定した活性値と活性型第VII因子量の低下を認めた.DNAを抽出しての遺伝子の検索により患児の第VII因子は,353位のアルギニンがグルタミンに置き換わるホモ接合体であった
文献番号	1999164068