| オオトモ タカノブ
            Takanobu Otomo 大友 孝信 所属 川崎医科大学 医学部 基礎医学 分子遺伝医学 職種 教授 | |
| 論文種別 | 症例報告 | 
| 言語種別 | 英語 | 
| 査読の有無 | 査読あり | 
| 表題 | A case of Marfanoid-progeroid-lipodystrophy syndrome: experimental proof of skipping exons and escaping nonsense-mediated decay | 
| 掲載誌名 | 正式名:Human genome variation 略 称:Hum Genome Var | 
| 掲載区分 | 国外 | 
| 巻・号・頁 | 10(1),pp.27 | 
| 著者・共著者 | Takahito Moriwaki , Mitsuo Masuno, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Kayo Takao, Kazumi Tawa, Yasuko Yamanouchi, Atsushi Miki, Takanobu Otomo | 
| 担当区分 | 最終著者 | 
| 発行年月 | 2023/10/16 | 
| DOI | doi: 10.1038/s41439-023-00255-8. | 
| PMID | 37845262 |